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Fibrosi cistica: la malattia monogenica più comune in Europa


Sembra spaventoso: ogni 25a persona in Europa porta un qualche tipo di mutazione della fibrosi cistica. Vivere con la malattia può essere una seria sfida per i pazienti, ma ora la fibrosi cistica può essere prevenuta dallo screening genetico.

I pazienti con malattia polmonare sono comuni nella fibrosi cistica


Il disturbo genetico monogenico più comune in Europa è la fibrosi cistica. La malattia, che può compromettere seriamente la vita delle persone colpite, ha anche un "soprannome": 65 zanzare sono anche citate in tutto il mondo. venivano anche chiamati "sessantacinque rose" in termini di suono, ma venivano anche adottati in altre lingue. Nonostante la sua frequenza, molte persone non sono consapevoli della malattia, né hanno sentito parlare dei sintomi, né hanno tutti avuto un rischio del 4% di portare una mutazione della fibrosi cistica. Tuttavia, la malattia può essere filtrata e l'aiuto del filtro può essere responsabile nella pianificazione familiare.Cosa significa essere una malattia monogenica?
È una malattia genetica ereditaria che può essere collegata a un difetto genetico. Esistono disturbi genetici più comuni della fibrosi cistica, come la sindrome di Down, ma in questi casi c'è un'aberrazione cromosomica in background, non un difetto genetico. le persone lo portano in Europa: la fibrosi cistica può avere una varietà di sintomi e colpire molti organi diversi. La malattia, da lieve a grave, può influire sul funzionamento del corpo in molti modi. A causa di questa malattia, le ghiandole del corpo producono cellule molto più dense del normale, quindi sono pericolose per la vita il disturbo genetico porta a infezione polmonare, problemi digestivi, infertilità maschileSintomo generale della malattia a contenuto di sudore molto elevatoche a volte provoca la comparsa di cristalli sulla pelle del paziente. La gravità dei sintomi e la gamma dei sistemi di organi interessati possono variare, a seconda della causa del malfunzionamento della malattia. Nei casi più gravi, i polmoni, il pancreas e l'intestino sono interessati e talvolta la malattia colpisce solo il pancreas o gli organi riproduttivi. I polmoni e gli organi digestivi erano spesso colpiti dalla malattia.Ci sono segni e sintomi che ti aiutano a riconoscere la malattia:
- contenuto di sudore molto elevato
- Tosse frequenti, voci bollenti imbronciate
- polmonite frequente, o malattie polmonari
- altezza ridotta
- perdere peso con un buon controllo
- disturbi digestivi
- Capodanno
- infertilità maschile (azoospermia)

Cosa vale la pena sapere sulla genetica delle malattie?

Sviluppo della fibrosi cistica a CFTR gen mutбciуihoz kцthetх. Questo gene codifica un codone bianco che, quando inserito nella corteccia cellulare, funge da canale ionico del cloruro ed è una membrana di polmone, fegato, pancreas, intestino, tratto riproduttivo, trasduc mыkцdйsййrt. Se si verifica una mutazione che interferisce con, interferisce con o ostacola il funzionamento di questo bianco, porterà alla malattia.È importante sapere che ogni essere umano ha due geni CFTR, uno dalla madre e l'altro dal padre. Se il gene di qualcuno di un genitore è sano, l'altro è un errore, quindi portatore di fibrosi cistica. Poiché il portatore ha un solo gene difettoso, non avrà sintomi perché l'altro gene dell'altro genitore farà il lavoro. Fibrosi cistica malattia genetica recessivache in pratica significa che per essere ammalati, tutti devono ricevere un gene difettoso dai loro genitori. Tuttavia, è anche importante sapere che se qualcuno non ha avuto questa malattia in famiglia finora, ciò non significa che nemmeno il suo bambino si ammalerà - questo è il risultato di una malattia recessiva - spesso non viene riconosciuto da generazioni, se entrambi i tuoi genitori stavano portando ed entrambi hanno ricevuto il gene dell'errore.

Perché filtrare?

Se sei incinta di due bambini, c'è un rischio del 25% di sviluppare questa grave malattia nel tuo bambino durante ogni gravidanza. Se almeno un genitore partecipa a un test di screening con un risultato negativo, il rischio è significativamente ridotto. Se qualcuno non trasporta, e risulta in una fila stretta, ci sono poche possibilità che un bambino malato abbia un bambino. Tuttavia, nel caso in cui qualcuno stia trasportando, è anche consigliabile lasciare il proprio partner perché se porti entrambi, c'è un rischio del 25% di avere bambini malati. È importante sapere che lo screening può essere utilizzato per lo screening per l'86-90% di queste mutazioni.Il pre-screening può aiutare a determinare il rischio di avere un bambino malato. Nel caso in cui entrambi siano genitori, la consulenza genetica può aiutarti a prendere la decisione. Oggi è possibile effettuare esami genetici in età fetale o embrionale. Tuttavia, se una coppia che trasporta entrambi non sta prendendo parte a una merda, è probabile che, in seguito, la nascita di un bambino gravemente malato si rivelerà essere entrambi. PGD ​​(diagnostica genetica preimpianto) evita anche di avere un bambino con due portatori: uno speciale programma di pallone aiuta a rilevare che l'embrione ha un difetto in alcune cellule che sono state rimosse dagli embrioni che hanno iniziato a dividersi. Posizionare un embrione sano e sano nell'utero può impedire a un bambino malato di avere un bambino, perché è necessario impiantare embrioni che non hanno tutti una mutazione del bambino. adatto anche per la rimozione del motivo dell'infertilità. Non è raro che una mutazione della fibrosi cistica sia presente in background: le cellule seminali degli uomini sono molto sensibili a questi difetti genitali, ma pochi possono dirlo ai medici, quindi non durano a lungo. Tutta l'infertilità maschile è causata dalla mutazione CFTR 1-2%, ma la cosiddetta azoospermia ostruttiva esetйben (c'è qualche elzбrуdбs ondуъti provoca meddхsйget) si dispone di una maggiore già jуval szбmrуl beszйlьnk, è йrintettek 30 szбzalйkбnбl CFTR mutбciуkhoz kцthetх il problйma.Amennyiben CFTR mutбciу cause fйrfi meddхsйget il pбrok oldhatу a gyermekvбllalбsa pallone programma keretйben il hereszцvetben normбlis sperma termelхdйse , quindi gli spermatozoi ottenuti con la presente biopsia possono essere utilizzati dal laboratorio di embriologia per l'inseminazione artificiale.Sintomi gastrointestinali
Il primo sintomo della fibrosi cistica nei bambini è la lisi post-partum del meconio (puntura fetale) nelle 24-48 ore. Un eccessivo ispessimento dello stomaco può causare ostruzione intestinale, che può eventualmente portare alla perforazione della parete intestinale o alla torsione dell'intestino. A causa della diarrea dei liquidi digestivi, si verificano ulteriori disturbi della digestione e dell'assorbimento, di solito a 6-8 settimane di età. Di conseguenza, i bambini si sviluppano più lentamente.Esci dai sintomi
Le ghiandole del rivestimento dei polmoni e le vie aeree producono una mucosa densa, densa che è costantemente densa, che rimuove i vasi linfatici e la superficie linfatica dei polmoni è significativamente ridotta. I purosangue non possono sopravvivere naturalmente, motivo per cui i bambini malati piangono molto e anche i fratelli più densi hanno maggiori probabilità di soffrire di una varietà di infezioni respiratorie.Izzadsбgmirigyek
Nei bambini, la pelle appare densa perché le ghiandole sudoripare secernono troppo sale (cloruro di sodio). Per questo motivo, dovresti prestare particolare attenzione alla tua pelle quando sudi.fiele
A causa della densità della bile selezionata, la quantità di bile iniettata nell'intestino può anche essere insufficiente, a causa dello scolorimento marrone chiaro e bianco del cuore. I dotti biliari e il fegato possono infiammarsi.Organi genitali, gonadi
Il 90-98% dei maschi è incapace a causa delle condizioni del dotto e della disfunzione degli ondulatori e dei seni, ma oggi è curabile. Rimanere incinta è più difficile, ma non impossibile, per le donne a causa della cervice disfunzionale.

1125 Budapest, Zalatnai utca 2
Accesso: (+36 1) 580-8600
www.gendiagnosztika.hu

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