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Sindrome di Down: il mistero del cromosoma 21


Sella a naso piatto, arrossamento distintivo, occhi storti: questi sono i tratti distintivi di un bambino nato con la curva di Down. E mentre gli anni dei genitori aumentano il rischio di sviluppare un disturbo, è possibile per tutte le età.

John Langdon Down: х era il dottore inglese che nel diciannovesimo secolo. Negli anni sessanta del ventesimo secolo descrisse in dettaglio la sindrome nota come rula. Sebbene gli esperti del settore sappiano ben poco di ciò che provoca la malattia, è ancora ben noto cosa succede al corpo quando il bambino nasce con la malattia di Down.

Disturbo inatteso

Nelle cellule del corpo umano 46 cromosomi si possono trovare che compongono 23 coppie. Nelle sindromi di Down, non ci sono tre, ma tre, dei 21 cromosomi: questo è il triszуmia, il tipo più comune di disturbo, che rappresenta il 95 percento dei casi. Ciò di solito non provoca la rottura dei cromosomi nella formazione delle cellule germinali e due cromosomi in un imenocita o in un ovocita. Il motivo per cui il divorzio non si ferma al momento non è noto.

Il lobo di Down è un disturbo cromosomico, si trovano tre dei 21 cromosomi

Trisomia in generale tocca ogni cellula, ma può anche essere chiamato mosaico, quando solo una certa percentuale di cellule contiene 21 cromosomi in più. I casi si verificano in un paio di casi quando il genitore ha un riarrangiamento cromosomico che aumenta la probabilità di sviluppare Down Down. Tuttavia, si vede qualsiasi tipo di cura di Down, le conseguenze sono le stesse: i bambini hanno un cattivo sviluppo mentale, le dimensioni del corpo sono diverse dalla media, i loro muscoli sono generalmente lievi, la loro pelle è allentata.
Tutte le forme della sindrome di Down sono malattie genetiche, ma esiste solo l'1 percento dei casi noti e la sua insorgenza è dovuta principalmente ad eventi accidentali. Non ci sono prove scientifiche conclusive che Downstream sia causato da fattori ambientali o dall'attività di donne in gravidanza prima o durante la gravidanza.

Può verificarsi in tutte le età

La sindrome di Down è principalmente associata all'apparizione di madri più anziane - con l'età dei genitori c'è davvero un rischio: l'aberrazione cromosomica è una possibilità per tutte le età. Ma guarda i numeri: per i 35enni, a 1: 350, è probabile che il bambino abbia un'anomalia; All'età di 40 anni, le probabilità sono - gradualmente - a 1: 100, e quindi, dopo un anno, a 1:30. Perché la maggior parte delle donne ha travolto le famiglie tra i 20 ei 30 anni, quindi l'80% dei bambini terra-terra sono nati in questo gruppo. Il filtro prenatale può essere importante non solo per l'età avanzata della mamma.

Malattie comuni

I bambini in piuma non sono solo simili in natura, ma anche in natura: Persone sensibili e cordialichi semplifica la connessione. Con i metodi giusti, possono imparare quasi tutto. Sebbene il loro bar abbia un valore limitato - la pulizia della stanza, il comfort e la parola sono ridotti - possono anche essere in grado di vivere una vita con un certo controllo. Allo stesso tempo, la famiglia da cui proviene il bambino ha bisogno di aiuto: informazioni, sostegno e compagnia. E 'anche importante sapere che verso il basso szindrуmбsoknбl giri jу elх il бtlag nйpessйghez kйpest nйhбny spesso betegsйg: нgy pйldбul il szнv- йs emйsztхrendszeri rendellenessйgek il ortopйdiai problйmбk, lбtбsi йs hallбsi problemi neurolуgiai йs pszichiбtriai disturbi, fertхzйsek, krуnikus lйgъti megbetegedйsek, alvбszavarok.
Lo sviluppo della medicina è dovuto alla malattia di Down Le sue prospettive di vita stanno migliorando. Al giorno d'oggi, l'80% degli adulti con malattia di Down sopravvive all'età di 60 anni e anche a un'età più elevata non è raro.

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