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Test di screening genetico

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È importante per ogni potenziale genitore avere un neonato sano. Abbiamo una serie di test che possono aiutarti a determinare il rischio che si verifichino determinate anomalie.

Metodi biochimici ed ultrasuoni
L'incidenza delle malformazioni congenite in Ungheria è del tre percento. Le cause non possono sempre essere accertate. Solo i casi sono accompagnati da un disturbo genetico di origine multipla, un disturbo fetale causato da infezione materna, stile di vita inadeguato o danno ambientale. I disturbi più comuni e gravi sono il cuore, il sistema nervoso e il sistema digestivo.
Se si consulta un medico poco prima del concepimento pianificato, una serie di problemi, le malattie possono svilupparsi nel prossimo futuro e il rischio di anomalie dello sviluppo può essere ridotto. Inoltre, durante la gravidanza possono essere eseguiti test per aiutare a determinare il rischio di insorgenza di alcune anomalie. È consigliabile lo screening per tutti i bambini piccoli, anche nei casi in cui nulla (ad esempio l'età della madre o la storia familiare) indica un'anomalia fetale. Anche questo è un grande bisogno perché le madri sotto i 35 anni danno vita a settantottantacinque bambini con la malattia di Down. È vero che il rischio di questo disturbo aumenta oltre i 35 anni, ma le donne più giovani hanno molte più probabilità. Tuttavia, dai test di screening dovrebbe anche essere noto che aumentano semplicemente il rischio che un'anomalia sia superiore alla media e non siano adatti per diagnosticare la malattia. Ulteriori studi sul rischio possono quindi essere decisi alla luce del rischio. Tuttavia, i risultati possono essere perfezionati (ad esempio, diagnosi fatta) con procedure che non sono completamente innocue, poiché comportano il rischio di aborto spontaneo. Ne consegue che è necessario uno screening più accurato per poter rilevare la malattia in modo più accurato. Non esiste alcuna certezza assoluta su un filtro, ma se ne vivi più di uno alla volta, il tasso di probabilità può essere migliorato.
Metodi biochimici ed ultrasuoni
In Ungheria, gli esami ecografici vengono eseguiti anche durante la dodicesima e la diciottesima settimana di gravidanza, che possono essere eseguiti (ad esempio, raggio cervicale fetale) e possono anche avere altri segni. Questo è generato dal sangue materno da un esame di una proteina bianca fetale - AFP - e in alcuni punti, un ormone che perde, HCG. La quantità di ciascun tracciante biochimico dipende essenzialmente dal fatto che la madre è alla sua terza settimana di gravidanza. Tenendo presente questo, il livello delle due sostanze in esame e l'età della madre possono essere utilizzati per stimare il rischio di sindrome del Down fetale.
La probabilità di test di screening può essere ulteriormente migliorata definendo nuovi marker biochimici (marker). Tali metodi di prova sono il test combinato tridimensionale o faccia a faccia e il test integrato, che consentono anche una migliore valutazione del rischio.
La data del test raccomandata per il Marker Test è tra la sedicesima e la ventesima settimana di gravidanza. Durante il test, un marcatore biochimico viene determinato dall'acido ottenuto dal sangue materno. La valutazione dei risultati, tenendo conto dell'età della madre, indica un rischio di sicurezza dal settanta al novanta per cento per la malattia di Down.
Il test integrato viene eseguito in due passaggi. Il primo screening e screening ecografico per la gravidanza sono 11-13. hetйben tцrtйnik. Per il secondo sangue, vedere la Figura 16-20. settimana dopo settimana, e i risultati vengono valutati insieme. Questo test mostra una probabilità del novantonovantuno percento di rischio Down Down.
Di seguito, discuteremo dei test diagnostici che possono confermare o addirittura dissipare il sospetto in base ai risultati del test di screening.



Commenti:

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