Raccomandazioni

Esistono due test genetici che puoi prendere in considerazione


Non devi preoccuparti della vita perché ne perdi molto, ma in determinate circostanze vale la pena fare un test genetico per il carcinoma mammario e il fattore trombosi.


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L'esame di mutazioni frequenti nei geni BRCA1 e BRCA2 è tra i più costosi. Chiunque abbia un tale difetto può avere maggiori probabilità di sviluppare un carcinoma mammario o ovarico rispetto ad altri. "Allora tutte le donne avrebbero ancora l'interesse di base a superare questo esame?" - Abbiamo fatto la richiesta al nostro specialista.
- No, assolutamente! Poco più del cento percento di tutti i casi di carcinoma mammario sono rari, ma solo pochi percento possono essere associati alla mutazione di uno di questi due geni. Ciò significa che se il test è negativo, il paziente avrà comunque una leggera possibilità che una mutazione in altre sequenze geniche non testate causi il movimento della famiglia e che ci sia un rischio di circa il 10% per ogni donna. È estremamente pericoloso se il paziente è così rassicurato dal risultato negativo che non richiede una memoria regolare. E un risultato positivo significa che la persona ha una probabilità del 60-80 percento di sviluppare un seno. Questo è senza dubbio un avvertimento che può salvare la vita, come se si riscontrassero mutazioni, che devono essere affrontate, ad esempio, con screening molto più frequenti. La pratica attuale è quella di raccomandare lo screening per la mutazione del gene BRCA se vi è evidenza di ciò nella storia familiare o nella storia personale. Questi includono casi in cui il paziente ha un carcinoma mammario bilaterale, ha tumori multipli, si è sviluppato per quarant'anni, ha avuto il cancro alle ovaie e ha avuto tumori maligni. E, naturalmente, anche se uno dei parenti ha mostrato di avere mutazioni BRCA1 o 2.
Avverte del rischio di trombosi
Si dice che la trombosi si verifichi quando c'è un sangue da qualche parte nel mantello, che blocca il flusso di sangue e può portare a eventi gravi. A seconda di quale parte del nostro corpo entra in gioco e di quanto velocemente possiamo agire sulla causa, può essere fatale. Dopo l'intervento, durante la gravidanza, aumenta il rischio per le donne in età fertile, ma non è lo stesso per tutti. È stato scoperto che la trombosi può essere influenzata da una varietà di mutazioni genetiche, più comunemente la cosiddetta mutazione del fattore L. La conoscenza dei fattori genetici che suggeriscono un aumento del rischio di sviluppare trombosi trombotica è importante perché abbiamo farmaci che possono prevenire l'insorgenza di emorroidi.
- Il test per la mutazione di Leida nel fattore V è molto semplice per tutti i pazienti per i quali la storia familiare suggerisce un rischio aumentato. Ad esempio, se hai una persona di 55 anni, ha avuto una trombosi nel piede, o se hai un punto insolito (non nel piede) o hai un altro test di screening (APC). Se hai mai avuto una cosa del genere in famiglia e nell'avere un bambino, fare un'operazione più grande o prendere una pillola anticoncezionale per la prima volta, c'è un'altra linea da guardare. Abbiamo anche altri due test di mutazione per la trombosi, ma questi sono molto meno comuni. Secondo alcuni studi, una delle mutazioni può anche essere presente nell'aborto spontaneo ricorrente, specialmente se tutti i membri del cromosoma associato hanno un gene difettoso. Un raro ma grave disturbo dello sviluppo fetale, l'insorgenza di colonna vertebrale aperta e deficit cranico cerebrale, malattia cerebrovascolare e grave trombosi possono essere associati a livelli elevati di omocisteina nel sangue. Tuttavia, i portatori di questa mutazione predisponente possono ridurre i livelli ematici di omocisteina, e quindi i rischi, aumentando l'assunzione di acido folico (più volte la dose giornaliera raccomandata). Il medico di casa o lo specialista possono raccomandare questi esami dopo un'attenta revisione e valutazione dell'anamnesi del paziente, ma se non ci sono fattori di rischio noti, non è consigliabile farlo.
Specialista: dott. Specialista del DNA forense genetico molecolare clinico di Fodor Flurra www.genoid.net