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Aberrazioni cromosomiche: filtro, filtro, filtro


Prima di avere un figlio, molte persone cercano di essere fisicamente e mentalmente preparate per il nuovo compito che si aspettano. Uno stile di vita più sano, decisioni più informate e una pianificazione responsabile fanno parte di questo processo.

Sindrome di Down, piccola


Oltre ad essere incinta (o poco prima che il bambino sia incinta), i genitori stanno facendo del loro meglio per mantenere il loro bambino sano. Tuttavia, spesso i genitori - non importa quanto siano prudenti - non sono consapevoli delle anomalie che hanno, né ne sono consapevoli, sebbene si tratti di informazioni importanti sia per le mamme che per i papà. Abbiamo raccolto le aberrazioni cromosomiche di cui abbiamo sentito parlare, ma non sappiamo molto e quelle di cui non abbiamo più sentito parlare, ma ci sono molti filtri tra cui scegliere.

Giù kуr

Il lobo verso il basso si verifica quando una o una porzione del cromosoma 21 è presente in un'istanza aggiuntiva. Questo porta ad ulteriori disturbi dello sviluppo del materiale genetico e porta allo sviluppo di buoni tratti insieme al corso di Down. Uno dei tratti fisici più comuni di Down è tono muscolare basso, quello altezza ridotta, a grani obliquie palyéren veggie con una barba profonda. A parte questo, ogni persona con Down's Lane che presenta questi tratti in varia misura o è completamente assente. Come una donna di 35 anni e 35 anni, sono a rischio di sviluppare un disturbo nei propri figli; All'età di 40 anni, le probabilità stanno gradualmente aumentando a 1: 100. All'età di 45 anni, l'incidenza è di circa 1 su 30. Sebbene la sindrome di Down sia una malattia genetica, solo l'1% dei casi può essere attribuito a un fattore noto. Puoi leggere di più su Down-Curve qui.

Edwards kуr

Rara aberrazione cromosomica. La causa della malattia è che un pezzo del cromosoma 18, o l'intero cromosoma stesso, è presente in uno o più casi nelle cellule del corpo. La cura di Edwards è presente con una media di 3.000 concezioni e una media di 6.000 decessi per paziente paziente. Molti dei neonati affetti possono osservare la ritardo della crescitacosì come Problemi di arrivo e layoutLo sviluppo del bambino potrebbe essere in ritardo, disabilità mentale può essere allevato e nei neonati a rejtettherйjыsйg. Problemi con lo sviluppo del movimento, problemi cardiaci e respiratori possono essere. Se i genitori hanno avuto un figlio nato con il corso di Edwards, c'è una maggiore possibilità che il prossimo bambino abbia lo stesso corso.

Patau-kуr

Rara aberrazione cromosomica. La causa della malattia è che parti del cromosoma 13, o l'intero cromosoma stesso, sono presenti in uno o più casi nelle cellule del corpo. Un sintomo caratteristico del Patau-kur è a szбjpadhasadйk o con un altro nome palatoschisi. Elхfordulhatnak dita o dita extra inoltre: il più delle volte appare un minuscolo sopra la punta delle dita: le dita o le dita dei piedi possono apparire insieme: questa è la seconda punta più comune alla terza. il posizione di occhi e orecchie anche irregolare. Anche il cervello, i reni e il cuore possono avere seri problemi con il loro sviluppo. Patu's non è ereditario, ma in alcuni casi può succedere.

Sindrome di Turner (X0)

La sindrome di Turner (nota anche come sindrome di Ullrich-Turner) è un disturbo cromosomico eccezionalmente femminile. La sua caratteristica più comune è camera bassa, che si nota chiaramente all'età di 5 anni. il fallimento prematuro della funzione ovarica (malformazione ovarica o ovaie completamente immature) sono anche comuni. La sindrome di Turner colpisce anche uno su 2500 bambini in tutto il mondo. In molti casi, tuttavia, questi feti non danno alla luce o non sopravvivono fino al momento della nascita. Nella maggior parte dei casi, non è noto.

Sindrome tripla X (XXX)

Nel caso della sindrome della tripla X, nota anche come trisomia del cromosoma X, una copia aggiuntiva del cromosoma X è presente anche in tutte le cellule del corpo femminile. La stragrande maggioranza delle persone colpite è del tutto normale nel loro sviluppo sessuale e non ha barriere per avere un bambino. Tuttavia, coloro che vivono con questo disturbo possono avere maggiori probabilità di essere presenti difficoltà di apprendimento, la media lo sviluppo del linguaggio e del linguaggio può essere più lento. Le tue capacità motorie - ad esempio, la vita e la forma fisica - possono essere dimostrate migliorare. debolezza muscolaree problemi comportamentali, emotivi può anche apparire. Tuttavia, l'incidenza di questi tratti varia notevolmente tra le ragazze e le donne colpite. La sindrome è di circa mille neonati. Tuttavia, è anche importante sapere che la sindrome della tripla X è nella maggior parte dei casi non trasmissibile e non trasmissibile.

Sindrome da doppio Y (XYY)

La sindrome della doppia Y - o sindrome XYY - è causata dalla presenza di un cromosoma Y aggiuntivo nei maschi. In questo caso, le cellule del corpo trasportano 47 cromosomi (47, XYY) invece dei soliti 46. Non ha caratteristiche fisiche insolite, quindi la maggior parte degli uomini con la sindrome XYY non è nemmeno consapevole che l'aberrazione cromosomica è diversa. causa disturbo dell'apprendimentoo movimenti involontari, ma la frequenza dei sintomi varia notevolmente tra quelli interessati. Nella maggior parte dei casi, la sindrome non è incapsulata.

Sindrome di Klinefelter (XXY)

La sindrome di Klinefelter è una malattia cromosomica che colpisce lo sviluppo fisico e cognitivo degli uomini. Le caratteristiche del complesso della sindrome sono variabili, ma le persone colpite producono meno ormone del testosterone rispetto al normale, testicoli di dimensioni inferiori sono presenti La sindrome di Klinefelter colpisce circa 500-1000 neonati. È importante sapere che la sindrome di Klinefelter e le sue varianti non vengono trasmesse.

Sindrome deliziosa

Le sindromi da microdelezione sono rare malattie genetiche causate dalla carenza (eliminazione) di una sezione molto piccola di un DNA cromosomico. Le seguenti anomalie e sintomi si verificano a seconda del cromosoma, della cancellazione e della durata della cancellazione. I sintomi clinici possono quindi essere molto variabili, con le conseguenze più comuni essere gravi disabilità intellettiva, disturbi cardiaci, respiratori, dell'apparato digerente e dell'apparato respiratorio E malattie che colpiscono il sistema immunitario.
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Video: Down syndrome trisomy 21 - causes, symptoms, diagnosis, & pathology (Giugno 2020).