Informazioni Utili

Il bambino non viene? Aiuto genetico!


Quando si tratta di genetica, possiamo contare su una grande sensazione. Ti ricordi Dolly, il vasino clonato? Cosa dai ai cereali geneticamente modificati? Ma può aiutarci nella nostra vita quotidiana! Un semplice esame può dirti cosa sta facendo il tuo bambino!


- La genetica ha ancora molti segreti. Piuttosto, dico: sappiamo a malapena qualcosa, ma questo piccolo ci apre innumerevoli opportunità - inizia dr. Zsolt Nagy Specialista in genetica, capo della Big GYN Diagnostics and Research Ltd. - Pensa a quanto sono stati incredibili i telefoni cellulari negli ultimi dieci anni. Anche la genetica sta cambiando più velocemente. Oggi, non è necessario inviare il materiale a un laboratorio straniero, dozzine di test genetici possono essere eseguiti su alcune gocce di sangue o sulla mucosa e i risultati sono nelle tue mani ogni giorno. Dal momento che è così semplice al giorno d'oggi, non ha senso aspettare test per bambini, test di infertilità e tutti gli altri tentativi falliscono. Molte coppie hanno fatto la richiesta, dopo diversi programmi di matracci falliti: perché non lo sapevamo prima? Sfortunatamente, molti medici che trattano l'infertilità non sono nemmeno a conoscenza di possibili test genetici. Vale la pena cercare sia il padre che la madre, in modo che possiamo affrontare tale esplorazione con altri professionisti. Trovare la causa dell'infertilità o dell'aborto dopo un singolo campione comporterà molti test, interventi e trattamenti extra per la coppia.

Papà in campo

Uno dei cromosomi sessuali del padre è il cromosoma Y. Trasporta anche i geni responsabili della produzione di cellule ormonali. Se si scopre che questa zona è depressa, vale a dire, per questo, ci sono meno di 20 milioni di cellule ormonali, quindi non vale la pena guardare diverse vitamine o altri miracoli. Non esiste una fiaba: devi iniziare con questa piccola cella di imene. Il programma di pallone, incluso ICSI, può essere utilizzato per iniettare l'embrione umano direttamente nell'uovo. Ciò richiede uno sperma.
Il padre cerca anche un difetto nella fibrosi cistica (noto anche come mucoviscidosi). Questa è una delle malattie trasmissibili più comuni, a causa del difetto genetico, tutto il muco nel corpo è molto più denso del solito. Sono frequenti l'infiammazione e l'indigestione del tratto respiratorio superiore dovute alla disfunzione biliare e allo stesso tempo il liquido seminale non è ottimale per la fecondazione. In caso di un leggero malfunzionamento, spesso non ci sono sintomi diversi dall'infertilità! Lo screening CFTR per la fibrosi cistica viene eseguito su entrambi i genitori, evitando così la presenza di due portatori asintomatici. Se entrambi i genitori sono preoccupati, vale la pena tenere traccia del futuro del bambino dal momento della fecondazione. Questo viene fatto con l'aiuto di un programma di pallone. Qui, l'embrione viene controllato per la presenza del gene difettoso prima dell'impianto. Poiché è disponibile per lo più 10-12, è possibile impiantare un embrione sano solo per la fibrosi cistica.

Il bambino vivrà qui!

Non solo la madre dà l'uovo, ma il suo corpo deve assicurarsi che l'embrione sia in grado di concepire e svilupparsi bene. Non è raro che l'infertilità, l'aborto spontaneo, abbia una causa genetica. - Screening genetico per il rischio materno di trombosi. Se questo è indicato da un difetto genetico, significa che è molto probabile che la struttura dello stomaco dell'embrione sviluppi sangue e questo porta ad aborto spontaneo. La madre potrebbe non aver avuto finora trombosi, ma la gravidanza stessa, la preparazione ormonale per il programma di matraccio e gli interventi aumentano anche la probabilità di emopoiesi. Le madri svezzate dovrebbero ricevere sangue all'inizio della gravidanza per prevenire la trombosi e l'aborto.
Il nostro corpo è straordinariamente carente di vitamine. Potrei aver bisogno del doppio delle vitamine di te, anche se abbiamo un fisico simile. Zsolt Nagy approfondisce questo nel suo commento.
- Molte persone conoscono l'acido folico a causa del grande bisogno di salute fetale. Ancora meno, la gravidanza gioca un ruolo importante nella creazione e nel mantenimento della gravidanza. Possiamo determinare in che modo il corpo del tuo esaminatore utilizza l'acido folico e, di conseguenza, consigliarti su quanto dovresti prendere per renderlo più facile da assumere.

Un campione di incompatibilità

Molte persone pensano di non poter avere un bambino perché lo stato genetico dei loro gameti non corrisponde in qualche modo al loro compagno. Secondo il genetista, questo è più un mito che una moneta.
- Incompatibilità non significa che le cellule germinali di una coppia non si "mutilino", ma sono di per sé salutari e possono entrambi produrre postumi a breve termine. Anche se ci sono difetti genetici esterni, tutti i 26.000 geni sono così vari che il bambino può sicuramente riunirsi. Una coppia in buona salute può sicuramente avere un figlio comune! Potrebbero esserci difetti latenti nel sigillante che non causano problemi nella vita del genitore, ma sono presenti. Non può, ma è lì e può dare. Questi difetti sono eliminati dal genetico. E la scienza medica può risolvere questi problemi oggi.

Cosa succede durante i test genetici?

Primo incontro: il medico dirà alla coppia cosa aspettarsi e cosa non fare con il test genetico. Nessuno può garantire un bambino dagli occhi blu e dai capelli grigi, ma il sesso di un bambino può essere determinato solo nel caso di una malattia a trasmissione sessuale. Tuttavia, desidero sottolineare alcune delle cause dell'infertilità.

Dr. Zsolt Nagy
genetista

Mintav–Ļtel: con uno strumento, che per un semplice mortale è come una bacchetta di pulizia, completa il lembo interno con una sola mossa. Questo è appena sufficiente per lasciare alcune buone cellule nel batuffolo e immergere in "cotone idrofilo" imbevuto di materiale speciale per la conservazione. Se qualcuno insiste sullo spargimento di sangue, puoi anche scegliere.
Secondo incontro: una descrizione del risultato del test. Il medico spiega i risultati della scoperta genetica, quindi invia la relazione dell'esperto e le raccomandazioni al medico di famiglia della coppia. Il trattamento può avere più successo con le informazioni genetiche.

Video: Ritardo cognitivo lieve nei bambini - Come riconoscerlo precocemente e aiutare il bambino (Giugno 2020).